Catégories
BDSP402 / Pathologie / Maladie congénitale / Aberration chromosomique
Aberration chromosomiqueSynonyme(s)Anomalie génétiqueVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (9)
Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le haut et vers le bas
Accompagner l'enfant porteur de trisomie 21: Dossier / Delphine MICAELLI in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE, N° 302 (Mai / Juin 2018)
[article]
Titre : Accompagner l'enfant porteur de trisomie 21: Dossier Type de document : texte imprimé Auteurs : Delphine MICAELLI, Coord. ; et al, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : pp. 9-43 Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402
Aberration chromosomique / Accompagnement malade / AdolescentDe 13 à 18 ans./ Amniocentèse / Annonce handicap#4-2006/ Annonce maladie#3-2001./ Apnée sommeil#4-2006/ Carte chromosomique#3-2001./ Centre action médico sociale précoce / Consultation / Dépistage anténatal#4-2006/ Développement psychomoteur / Enfant / Equipe soins / Ethique / Génétique / Handicap / Handicap mental / Intégration handicapé / Intégration scolaire / Intégration sociale / Naissance / PMI / Prise charge médicosociale / Puberté / Représentation maladie / Suivi malade / Surveillance prénatale / Test psychométrique / Travail pluridisciplinaire / Trisomie
IFSI
Empathie / Parcours de soins / SocialisationIndex. décimale : 2-3-C Handicap Résumé : Le dossier dresse un état des lieux des représentations, de la stigmatisation et du vécu de la maladie, de la réflexion éthique autour de l'interruption médicale de grossesse, l'annonce du diagnostic, la prise en charge pluridisciplinaire, l'accompagnement des parents par une Cellule Ressource Handicap, la consultation spécialisée pour enfant et jeune adulte trisomiques, le ressenti des soignants..
in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE > N° 302 (Mai / Juin 2018) . - pp. 9-43[article] Accompagner l'enfant porteur de trisomie 21: Dossier [texte imprimé] / Delphine MICAELLI, Coord. ; et al, Auteur . - 2018 . - pp. 9-43.
Langues : Français (fre)
in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE > N° 302 (Mai / Juin 2018) . - pp. 9-43
Catégories : BDSP402
Aberration chromosomique / Accompagnement malade / AdolescentDe 13 à 18 ans./ Amniocentèse / Annonce handicap#4-2006/ Annonce maladie#3-2001./ Apnée sommeil#4-2006/ Carte chromosomique#3-2001./ Centre action médico sociale précoce / Consultation / Dépistage anténatal#4-2006/ Développement psychomoteur / Enfant / Equipe soins / Ethique / Génétique / Handicap / Handicap mental / Intégration handicapé / Intégration scolaire / Intégration sociale / Naissance / PMI / Prise charge médicosociale / Puberté / Représentation maladie / Suivi malade / Surveillance prénatale / Test psychométrique / Travail pluridisciplinaire / Trisomie
IFSI
Empathie / Parcours de soins / SocialisationIndex. décimale : 2-3-C Handicap Résumé : Le dossier dresse un état des lieux des représentations, de la stigmatisation et du vécu de la maladie, de la réflexion éthique autour de l'interruption médicale de grossesse, l'annonce du diagnostic, la prise en charge pluridisciplinaire, l'accompagnement des parents par une Cellule Ressource Handicap, la consultation spécialisée pour enfant et jeune adulte trisomiques, le ressenti des soignants.. Exemplaires (1)
Cote Code-barres Support Statut Localisation Disponibilité Revue: SOINS PEDIATRIE PUERICULTURE SOG-302-18 Périodique Empruntable Ifsi Blancarde Disponible Extension du dépistage néonatal à sept nouvelles maladies / Vanessa BONET in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE, N° 330 (Janvier-Février 2023)
[article]
Titre : Extension du dépistage néonatal à sept nouvelles maladies Type de document : texte imprimé Auteurs : Vanessa BONET, Auteur Année de publication : 2023 Article en page(s) : pp. 5 Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402
Aberration chromosomique / Diagnostic précoce#4-2006/ Générique#3-2001./ Maladie génétique / NéonatologieEnvironnement direct de la naissance jusqu'à un mois de vie de l'enfant./ PréventionIndex. décimale : 2-2-C Néonatologie-Enfance-Adolescence Résumé : Synthèse de la parution au bulletin officiel : qui annonce le dépistage néonatal de 3 aminoacidopathies, 2 aciduries et 2 déficits en bétaoxydation, en plus des 6 autres pathologies actuelles. Le dépistage de la drépanocytose est quant à lui généralisé à l'ensemble des nouveaux-nés
in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE > N° 330 (Janvier-Février 2023) . - pp. 5[article] Extension du dépistage néonatal à sept nouvelles maladies [texte imprimé] / Vanessa BONET, Auteur . - 2023 . - pp. 5.
Langues : Français (fre)
in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE > N° 330 (Janvier-Février 2023) . - pp. 5
Catégories : BDSP402
Aberration chromosomique / Diagnostic précoce#4-2006/ Générique#3-2001./ Maladie génétique / NéonatologieEnvironnement direct de la naissance jusqu'à un mois de vie de l'enfant./ PréventionIndex. décimale : 2-2-C Néonatologie-Enfance-Adolescence Résumé : Synthèse de la parution au bulletin officiel : qui annonce le dépistage néonatal de 3 aminoacidopathies, 2 aciduries et 2 déficits en bétaoxydation, en plus des 6 autres pathologies actuelles. Le dépistage de la drépanocytose est quant à lui généralisé à l'ensemble des nouveaux-nés Exemplaires (1)
Cote Code-barres Support Statut Localisation Disponibilité Revue: SOINS PEDIATRIE SOG-330-23 Périodique Empruntable Ifsi Blancarde Disponible LOI n° 2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique / Paris : Direction des journaux officiels (2011)
Titre : LOI n° 2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique Type de document : document électronique Editeur : Paris : Direction des journaux officiels Année de publication : 2011 Collection : Journal officiel de la République française num. 157 Importance : 15 pages Format : Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402
Aberration chromosomique / BioéthiqueEnsemble des principes moraux qui guident les applications des sciences de la vie, la pratique de l'art de guérir, les aides ou les entraves à la procréation, etc./ Conseil génétique / Diagnostic prénatal / Embryologie#4-2006/ IVG / Loi de bioéthique#4-2006. Loi française, 6 août 2004./ Procréation artificielle / Recherche médicale
IFSI
UE.1.3Législation, éthique, déontologieIndex. décimale : 02 c Ethique-Bioéthique Résumé : Maintien de l'interdiction de la recherche sur l'embryon humain et de l'illégalité de la gestation pour autrui, conservation du principe d'anonymat du don de gamètes, renforcement de l'information des femmes enceintes sur le diagnostic prénatal, assouplissement des conditions d'accès à l'assistance médicale à la procréation pour les couples non mariés (hétérosexuels)... Il s'agit au total de 57 articles répartis en 11 titres (examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales, organes et cellules, diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, échographie obstétricale et foetale, interruption de grossesse pour motif médical, anonymat du don de gamètes, assistance médicale à la procréation, recherche sur l'embryon et les cellules souches embryonnaires, neurosciences et imagerie cérébrale, application et évaluation de la loi, dispositions relatives à l'outre-mer, dispositions transitoires et diverses En ligne : http://www.cngof.asso.fr/D_TELE/JO_loi_bioethique_0711.pdf Format de la ressource électronique : LOI n° 2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique [document électronique] . - Paris : Direction des journaux officiels, 2011 . - 15 pages ; PDF. - (Journal officiel de la République française; 157) .
Langues : Français (fre)
Catégories : BDSP402
Aberration chromosomique / BioéthiqueEnsemble des principes moraux qui guident les applications des sciences de la vie, la pratique de l'art de guérir, les aides ou les entraves à la procréation, etc./ Conseil génétique / Diagnostic prénatal / Embryologie#4-2006/ IVG / Loi de bioéthique#4-2006. Loi française, 6 août 2004./ Procréation artificielle / Recherche médicale
IFSI
UE.1.3Législation, éthique, déontologieIndex. décimale : 02 c Ethique-Bioéthique Résumé : Maintien de l'interdiction de la recherche sur l'embryon humain et de l'illégalité de la gestation pour autrui, conservation du principe d'anonymat du don de gamètes, renforcement de l'information des femmes enceintes sur le diagnostic prénatal, assouplissement des conditions d'accès à l'assistance médicale à la procréation pour les couples non mariés (hétérosexuels)... Il s'agit au total de 57 articles répartis en 11 titres (examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales, organes et cellules, diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, échographie obstétricale et foetale, interruption de grossesse pour motif médical, anonymat du don de gamètes, assistance médicale à la procréation, recherche sur l'embryon et les cellules souches embryonnaires, neurosciences et imagerie cérébrale, application et évaluation de la loi, dispositions relatives à l'outre-mer, dispositions transitoires et diverses En ligne : http://www.cngof.asso.fr/D_TELE/JO_loi_bioethique_0711.pdf Format de la ressource électronique : Maladies rares: L'union fait la force. Dossier. / Nathalie DA CRUZ in INFIRMIERE MAGAZINE (L'), n° 339 (15 février 2014)
[article]
Titre : Maladies rares: L'union fait la force. Dossier. Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie DA CRUZ, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : pp. 14-21 Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402
Aberration chromosomique / Maladie génétique / Maladie héréditaire / Maladie orpheline#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000/ Médicament orphelin#3-2001. Médicament destiné au traitement d'une maladie rare/ Plan national maladies rares#4-2006/ Recherche médicale / Thérapie génique#3-2001.Index. décimale : 2-2 Cycles et grandes fonctions Résumé : Le dossier fait le point sur les maladies rares, l'état des recherches, la place des associations de familles, les plans nationaux. Il évoque la drépanocytose, l'angio-oedème héréditaire, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la progéria...Il fait état de délais d'errance diagnostique variés... Un article précise le rôle d'une infirmière dans les centres de référence: éducation thérapeutique, administration de traitement parfois lourds...
in INFIRMIERE MAGAZINE (L') > n° 339 (15 février 2014) . - pp. 14-21[article] Maladies rares: L'union fait la force. Dossier. [texte imprimé] / Nathalie DA CRUZ, Auteur . - 2014 . - pp. 14-21.
Langues : Français (fre)
in INFIRMIERE MAGAZINE (L') > n° 339 (15 février 2014) . - pp. 14-21
Catégories : BDSP402
Aberration chromosomique / Maladie génétique / Maladie héréditaire / Maladie orpheline#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000/ Médicament orphelin#3-2001. Médicament destiné au traitement d'une maladie rare/ Plan national maladies rares#4-2006/ Recherche médicale / Thérapie génique#3-2001.Index. décimale : 2-2 Cycles et grandes fonctions Résumé : Le dossier fait le point sur les maladies rares, l'état des recherches, la place des associations de familles, les plans nationaux. Il évoque la drépanocytose, l'angio-oedème héréditaire, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la progéria...Il fait état de délais d'errance diagnostique variés... Un article précise le rôle d'une infirmière dans les centres de référence: éducation thérapeutique, administration de traitement parfois lourds... Exemplaires (1)
Cote Code-barres Support Statut Localisation Disponibilité Revue: INFIRMIERE MAGAZINE IM-339-14 Périodique Archivé - A demander z-Archives Ifsi Disponible Prise en charge d'une personne trisomique / Simona DEL ALAMO in AIDE SOIGNANTE (L'), N° 142 (Décembre 2012)
[article]
Titre : Prise en charge d'une personne trisomique Type de document : texte imprimé Auteurs : Simona DEL ALAMO, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : pp. 23-25 Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402
Aberration chromosomique / Aide soignant / Développement psychomoteur / Génétique / Trisomie
IFSI
Prise en chargeIndex. décimale : 2-1 Biologie-génétique
in AIDE SOIGNANTE (L') > N° 142 (Décembre 2012) . - pp. 23-25[article] Prise en charge d'une personne trisomique [texte imprimé] / Simona DEL ALAMO, Auteur . - 2012 . - pp. 23-25.
Langues : Français (fre)
in AIDE SOIGNANTE (L') > N° 142 (Décembre 2012) . - pp. 23-25
Catégories : BDSP402
Aberration chromosomique / Aide soignant / Développement psychomoteur / Génétique / Trisomie
IFSI
Prise en chargeIndex. décimale : 2-1 Biologie-génétique Exemplaires (1)
Cote Code-barres Support Statut Localisation Disponibilité Revue: AIDE SOIGNANTE AS-142-12 Périodique Empruntable Ifsi Blancarde Disponible Quête de réponses dans le flou génétique / Olivier QUARANTE in INFIRMIERE MAGAZINE (L'), N° 236 (Mars 2008)
PermalinkLe Syndrome de Turner, une anomalie génétique rare / Philippe MEVEL in AIDE SOIGNANTE (L'), N° 257 (Mai 2024)
PermalinkTrisomie 21 : la HAS actualise ses recommandations concernant la stratégie de dépistage prénatal / HAUTE AUTORITE DE SANTE (HAS) / Paris : Haute Autorité de Santé (HAS) (2017)
PermalinkUE 2.1 Biologie fondamentale. Semestre 1 / Cédric FAVRO / Paris : De Boeck-Estem (2015)
Permalink