1282 maladies peuvent être diagnostiquées génétiquement en France / Aurélie HAROCHE in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE, N° 269 (Novembre/décembre 2012)

Public ISBD [article]  inSOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE > N° 269 (Novembre/décembre 2012) . - pp. 8 Titre : 1282 maladies peuvent être diagnostiquées génétiquement en France Type de document : texte imprimé Auteurs : Aurélie HAROCHE, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : pp. 8 Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402 Carte chromosomique #3-2001. / Cytologie #3-2001. Etude des cellules et de leurs propriétés, morphologiques, biochimiques, fonctionnelles. Elle a une importance fondamentale pour l'étude des cancers où la cellule est l'unité élémentaire malade après la transformation initiale. / Génétique / Organisation soins / Technologie médicale Index. décimale : 1-2-D Organisation sanitaire- hôpital Résumé : Présentation du rapport de l'Agence de biomédecine [article] 1282 maladies peuvent être diagnostiquées génétiquement en France [texte imprimé] / Aurélie HAROCHE, Auteur . - 2012 . - pp. 8. Langues : Français (fre) in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE > N° 269 (Novembre/décembre 2012) . - pp. 8 Catégories : BDSP402 Carte chromosomique #3-2001. / Cytologie #3-2001. Etude des cellules et de leurs propriétés, morphologiques, biochimiques, fonctionnelles. Elle a une importance fondamentale pour l'étude des cancers où la cellule est l'unité élémentaire malade après la transformation initiale. / Génétique / Organisation soins / Technologie médicale Index. décimale : 1-2-D Organisation sanitaire- hôpital Résumé : Présentation du rapport de l'Agence de biomédecine

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Revue: SOINS PEDIATRIE/ PUERICULTURE	SOG-269-12	Périodique	Empruntable	Ifsi Blancarde	Disponible

Accompagner l'enfant porteur de trisomie 21: Dossier / Delphine MICAELLI in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE, N° 302 (Mai / Juin 2018)

Public ISBD [article]  inSOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE > N° 302 (Mai / Juin 2018) . - pp. 9-43 Titre : Accompagner l'enfant porteur de trisomie 21: Dossier Type de document : texte imprimé Auteurs : Delphine MICAELLI, Coord. ; et al, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : pp. 9-43 Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402 Aberration chromosomique / Accompagnement malade / Adolescent De 13 à 18 ans. / Amniocentèse / Annonce handicap #4-2006 / Annonce maladie #3-2001. / Apnée sommeil #4-2006 / Carte chromosomique #3-2001. / Centre action médico sociale précoce / Consultation / Dépistage anténatal #4-2006 / Développement psychomoteur / Enfant / Equipe soins / Ethique / Génétique / Handicap / Handicap mental / Intégration handicapé / Intégration scolaire / Intégration sociale / Naissance / PMI / Prise charge médicosociale / Puberté / Représentation maladie / Suivi malade / Surveillance prénatale / Test psychométrique / Travail pluridisciplinaire / Trisomie IFSI Empathie / Parcours de soins / Socialisation Index. décimale : 2-3-C Handicap Résumé : Le dossier dresse un état des lieux des représentations, de la stigmatisation et du vécu de la maladie, de la réflexion éthique autour de l'interruption médicale de grossesse, l'annonce du diagnostic, la prise en charge pluridisciplinaire, l'accompagnement des parents par une Cellule Ressource Handicap, la consultation spécialisée pour enfant et jeune adulte trisomiques, le ressenti des soignants.. [article] Accompagner l'enfant porteur de trisomie 21: Dossier [texte imprimé] / Delphine MICAELLI, Coord. ; et al, Auteur . - 2018 . - pp. 9-43. Langues : Français (fre) in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE > N° 302 (Mai / Juin 2018) . - pp. 9-43 Catégories : BDSP402 Aberration chromosomique / Accompagnement malade / Adolescent De 13 à 18 ans. / Amniocentèse / Annonce handicap #4-2006 / Annonce maladie #3-2001. / Apnée sommeil #4-2006 / Carte chromosomique #3-2001. / Centre action médico sociale précoce / Consultation / Dépistage anténatal #4-2006 / Développement psychomoteur / Enfant / Equipe soins / Ethique / Génétique / Handicap / Handicap mental / Intégration handicapé / Intégration scolaire / Intégration sociale / Naissance / PMI / Prise charge médicosociale / Puberté / Représentation maladie / Suivi malade / Surveillance prénatale / Test psychométrique / Travail pluridisciplinaire / Trisomie IFSI Empathie / Parcours de soins / Socialisation Index. décimale : 2-3-C Handicap Résumé : Le dossier dresse un état des lieux des représentations, de la stigmatisation et du vécu de la maladie, de la réflexion éthique autour de l'interruption médicale de grossesse, l'annonce du diagnostic, la prise en charge pluridisciplinaire, l'accompagnement des parents par une Cellule Ressource Handicap, la consultation spécialisée pour enfant et jeune adulte trisomiques, le ressenti des soignants..

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Revue: SOINS PEDIATRIE PUERICULTURE	SOG-302-18	Périodique	Empruntable	Ifsi Blancarde	Disponible

Le Syndrome de Turner, une anomalie génétique rare / Philippe MEVEL in AIDE SOIGNANTE (L'), N° 257 (Mai 2024)

Public ISBD [article]  inAIDE SOIGNANTE (L') > N° 257 (Mai 2024) . - pp. 24-25 Titre : Le Syndrome de Turner, une anomalie génétique rare Type de document : texte imprimé Auteurs : Philippe MEVEL, Auteur Année de publication : 2024 Article en page(s) : pp. 24-25 Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402 Aberration chromosomique / Carte chromosomique #3-2001. / Développement physique / Femme / Fertilité #4-2006 / Génétique / Hormone croissance / Vitesse croissance Index. décimale : 2-1 Biologie-génétique Résumé : "Le syndrome de Turner, qui ne touche que les femmes, résulte de l’absence totale ou partielle de l’un des chromosomes X (chromosomes sexuels). Ce syndrome peut entraîner divers problèmes médicaux et de développement, tels qu’une petite taille, un défaut de développement des ovaires et diverses malformations, notamment cardiaques. Des examens réguliers et des soins appropriés peuvent aider la plupart des filles et des femmes à mener une vie saine et indépendante." (RE) Épidémiologie, diagnostic, signes cliniques, complications, traitements [article] Le Syndrome de Turner, une anomalie génétique rare [texte imprimé] / Philippe MEVEL, Auteur . - 2024 . - pp. 24-25. Langues : Français (fre) in AIDE SOIGNANTE (L') > N° 257 (Mai 2024) . - pp. 24-25 Catégories : BDSP402 Aberration chromosomique / Carte chromosomique #3-2001. / Développement physique / Femme / Fertilité #4-2006 / Génétique / Hormone croissance / Vitesse croissance Index. décimale : 2-1 Biologie-génétique Résumé : "Le syndrome de Turner, qui ne touche que les femmes, résulte de l’absence totale ou partielle de l’un des chromosomes X (chromosomes sexuels). Ce syndrome peut entraîner divers problèmes médicaux et de développement, tels qu’une petite taille, un défaut de développement des ovaires et diverses malformations, notamment cardiaques. Des examens réguliers et des soins appropriés peuvent aider la plupart des filles et des femmes à mener une vie saine et indépendante." (RE) Épidémiologie, diagnostic, signes cliniques, complications, traitements

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Revue: AIDE SOIGNANTE (L')	AS-257-24	Périodique	Empruntable	Ifsi Blancarde	Disponible

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