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BDSP402 / Pathologie / Maladie orpheline
#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000
Maladie orpheline
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#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000
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La Dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose / Nathalie BOURDON in AIDE SOIGNANTE (L'), N° 252 (Décembre 2023)
[article]
Titre : La Dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie BOURDON, Auteur Année de publication : 2023 Article en page(s) : pp. 24-25 Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402
Appareil respiratoire [pathologie] / Insuffisance respiratoire chronique / Maladie orpheline#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000Index. décimale : 2-7 Défaillances organiques et dégénératives Résumé : "La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique respiratoire rare. Les symptômes apparaissent dans l’enfance : infections chroniques bronchopulmonaires et oto-rhino-laryngées. Le traitement associe antibiothérapie contre les infections et kinésithérapie respiratoire. La surveillance dure toute la vie." (RE) Étiologie, diagnostic, Traitement, Recherche, association DCP
in AIDE SOIGNANTE (L') > N° 252 (Décembre 2023) . - pp. 24-25[article] La Dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose [texte imprimé] / Nathalie BOURDON, Auteur . - 2023 . - pp. 24-25.
Langues : Français (fre)
in AIDE SOIGNANTE (L') > N° 252 (Décembre 2023) . - pp. 24-25
Catégories : BDSP402
Appareil respiratoire [pathologie] / Insuffisance respiratoire chronique / Maladie orpheline#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000Index. décimale : 2-7 Défaillances organiques et dégénératives Résumé : "La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique respiratoire rare. Les symptômes apparaissent dans l’enfance : infections chroniques bronchopulmonaires et oto-rhino-laryngées. Le traitement associe antibiothérapie contre les infections et kinésithérapie respiratoire. La surveillance dure toute la vie." (RE) Étiologie, diagnostic, Traitement, Recherche, association DCP Exemplaires (1)
Cote Code-barres Support Statut Localisation Disponibilité Revue: AIDE SOIGNANTE (L') AS-252-23 Périodique Empruntable Ifsi Blancarde Disponible Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses: Dossier / Teddy CITEE in SOINS, N° 880 (Novembre 2023)
[article]
Titre : Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses: Dossier Type de document : texte imprimé Auteurs : Teddy CITEE, Coord. ; et al, Auteur Année de publication : 2023 Article en page(s) : pp. 13-51 Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402
Biopsie / Maladie autoimmune / Maladie orpheline#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000/ Peau / Peau [pathologie] / Soins infirmiersIndex. décimale : 2-7 Défaillances organiques et dégénératives Résumé : Le dossier présente les principales maladies bulleuses auto-immunes, les sources d’information et éducation thérapeutique dans les maladies bulleuses auto-immunes utiles pour les personnels soignants, les patients et leur entourage, le cas de l'épidermolyse bulleuse héréditaire chez les enfants, la prise en soins du nouveau-né et du nourrisson atteints d’épidermolyse bulleuse héréditaire, la prise en charge d’une EB par une infirmière à domicile, un exemple de transition pédiatrie-service d’adultes dans le domaine des maladies rares, le dépistage des carcinomes épidermoïdes cutanés (complication des formes graves) au cours de l’EBDR, , l'adaptation des soins techniques aux patients atteints d’EB héréditaire,les soins d’hygiène et traitements locaux de la peau et des muqueuses dans les maladies bulleuses auto-immunes, les soins locaux dans la pemphigoïde bulleuse...
in SOINS > N° 880 (Novembre 2023) . - pp. 13-51[article] Prise en soins des principales formes de maladies bulleuses: Dossier [texte imprimé] / Teddy CITEE, Coord. ; et al, Auteur . - 2023 . - pp. 13-51.
Langues : Français (fre)
in SOINS > N° 880 (Novembre 2023) . - pp. 13-51
Catégories : BDSP402
Biopsie / Maladie autoimmune / Maladie orpheline#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000/ Peau / Peau [pathologie] / Soins infirmiersIndex. décimale : 2-7 Défaillances organiques et dégénératives Résumé : Le dossier présente les principales maladies bulleuses auto-immunes, les sources d’information et éducation thérapeutique dans les maladies bulleuses auto-immunes utiles pour les personnels soignants, les patients et leur entourage, le cas de l'épidermolyse bulleuse héréditaire chez les enfants, la prise en soins du nouveau-né et du nourrisson atteints d’épidermolyse bulleuse héréditaire, la prise en charge d’une EB par une infirmière à domicile, un exemple de transition pédiatrie-service d’adultes dans le domaine des maladies rares, le dépistage des carcinomes épidermoïdes cutanés (complication des formes graves) au cours de l’EBDR, , l'adaptation des soins techniques aux patients atteints d’EB héréditaire,les soins d’hygiène et traitements locaux de la peau et des muqueuses dans les maladies bulleuses auto-immunes, les soins locaux dans la pemphigoïde bulleuse... Exemplaires (1)
Cote Code-barres Support Statut Localisation Disponibilité Revue: SOINS S-880-23 Périodique Empruntable Ifsi Blancarde Disponible Associations et représentation des usagers / Véronique GHADI in ACTUALITE ET DOSSIER EN SANTE PUBLIQUE ADSP, N° 68 (Septembre 2009)
[article]
Titre : Associations et représentation des usagers Type de document : texte imprimé Auteurs : Véronique GHADI, Auteur Année de publication : 2009 Article en page(s) : pp. 13-58 Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402
Action usager / Association / Bénévolat / Droits malade / Droits usager / Infection nosocomialeInfection survenue chez un patient au cours d'un séjour hospitalier./ Légitimité#3-2001./ Maladie orpheline#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000/ Partenariat / Recherche médicale / Système santé
IFSI
UE.1.2Santé publique, économie de la santé/ UE.1.3Législation, éthique, déontologieIndex. décimale : 1-3-C Droits des patients Résumé : Dispositif de représentation des usagers avant et après la loi du 4 mars 2002, évolution et représentation dans le système de santé français, au Québec, présentation de la mission formation du Ciss, rôle des associations et schématisation, la recherche avec les malades, place des associations et évolution des nouvelles problématiques, notion d'indépendance et place des professionnels de santé dans les associations d'usagers... En ligne : http://www.hcsp.fr/explore.cgi/Adsp?clef=108
in ACTUALITE ET DOSSIER EN SANTE PUBLIQUE ADSP > N° 68 (Septembre 2009) . - pp. 13-58[article] Associations et représentation des usagers [texte imprimé] / Véronique GHADI, Auteur . - 2009 . - pp. 13-58.
Langues : Français (fre)
in ACTUALITE ET DOSSIER EN SANTE PUBLIQUE ADSP > N° 68 (Septembre 2009) . - pp. 13-58
Catégories : BDSP402
Action usager / Association / Bénévolat / Droits malade / Droits usager / Infection nosocomialeInfection survenue chez un patient au cours d'un séjour hospitalier./ Légitimité#3-2001./ Maladie orpheline#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000/ Partenariat / Recherche médicale / Système santé
IFSI
UE.1.2Santé publique, économie de la santé/ UE.1.3Législation, éthique, déontologieIndex. décimale : 1-3-C Droits des patients Résumé : Dispositif de représentation des usagers avant et après la loi du 4 mars 2002, évolution et représentation dans le système de santé français, au Québec, présentation de la mission formation du Ciss, rôle des associations et schématisation, la recherche avec les malades, place des associations et évolution des nouvelles problématiques, notion d'indépendance et place des professionnels de santé dans les associations d'usagers... En ligne : http://www.hcsp.fr/explore.cgi/Adsp?clef=108 Exemplaires (1)
Cote Code-barres Support Statut Localisation Disponibilité Revue: ADSP ADSP-68-09 Périodique Empruntable Ifsi Blancarde Disponible Bilan neuropsychologique et maladies neuromusculaires / Association Française contre les Myopathies AFM (2013)
Titre : Bilan neuropsychologique et maladies neuromusculaires Type de document : document électronique Editeur : Association Française contre les Myopathies AFM Année de publication : 2013 Collection : Savoir et comprendre Importance : 11 pages Format : PDF-Flash Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402
Bilan psychologique / Cerveau / Evaluation / Examen / Fonction cognitive / Maladie chronique / Maladie génétique / Maladie neuromusculaire / Maladie orpheline#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000/ Myopathie / Neuropsychologie#3-2001./ Système nerveux [pathologie] / Trouble cognitif léger#4-2006
IFSI
UE.2.3santé maladie handicap accidents/ UE.2.7défaillances organiques dégénératif/ UE.4.4Index. décimale : 2-7 Défaillances organiques et dégénératives Résumé : Le livret présente dans un premier le bilan neuropsychologique d'une manière générale: déroulement, analyse, évaluations complémentaires, entretien et suites. Il présente ensuite le bilan neuropsychologique dans le cas des maladies neuromusculaires. Une double page illustrée présente les fonctions cognitives et les différentes zones du cerveau En ligne : https://medias.afm-telethon.fr/Media/1828/bilan_neuropsychologique_et_maladies_n [...] Format de la ressource électronique : PDF- Flash Bilan neuropsychologique et maladies neuromusculaires [document électronique] . - Association Française contre les Myopathies AFM, 2013 . - 11 pages ; PDF-Flash. - (Savoir et comprendre) .
Langues : Français (fre)
Catégories : BDSP402
Bilan psychologique / Cerveau / Evaluation / Examen / Fonction cognitive / Maladie chronique / Maladie génétique / Maladie neuromusculaire / Maladie orpheline#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000/ Myopathie / Neuropsychologie#3-2001./ Système nerveux [pathologie] / Trouble cognitif léger#4-2006
IFSI
UE.2.3santé maladie handicap accidents/ UE.2.7défaillances organiques dégénératif/ UE.4.4Index. décimale : 2-7 Défaillances organiques et dégénératives Résumé : Le livret présente dans un premier le bilan neuropsychologique d'une manière générale: déroulement, analyse, évaluations complémentaires, entretien et suites. Il présente ensuite le bilan neuropsychologique dans le cas des maladies neuromusculaires. Une double page illustrée présente les fonctions cognitives et les différentes zones du cerveau En ligne : https://medias.afm-telethon.fr/Media/1828/bilan_neuropsychologique_et_maladies_n [...] Format de la ressource électronique : PDF- Flash Dépister et combattre les maladies rares: Dossier / Yva DOUALLY in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE, n° 274 (Septembre 2013)
[article]
Titre : Dépister et combattre les maladies rares: Dossier Type de document : texte imprimé Auteurs : Yva DOUALLY, Coord. ; et al, Auteur Année de publication : 2013 Article en page(s) : pp. 13-34 Langues : Français (fre) Catégories : BDSP402
Accompagnement familial#3-2001. Prestations proposées aux familles dont un ou plusieurs membres sont malades ou connaissent des difficultés sociales. Ces aides, d'ordre psychosocial, prennent en compte et privilégient les liens familiaux/ Association / Diagnostic / Enfant / EpidémiologieEtude de la distribution et des déterminants des états de santé et des maladies dans les populations humaines./ Maladie autoimmune / Maladie génétique / Maladie orpheline#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000/ Médicament orphelin#3-2001. Médicament destiné au traitement d'une maladie rare/ Pathologie#3-2001./ Pédiatrie / Plan national maladies rares#4-2006/ Politique santé / Thérapie génique#3-2001.Index. décimale : 2-1 Biologie-génétique Résumé : Le dossier apporte définitions et repères épidémiologiques, présente les enjeux en termes de santé publique et de qualité de vie des personnes. Des articles traitent du syndrome de Pader-Willi, de l'épidermolyse bulleuse héréditaire, du syndrome de Pierre Robin. Un article présente le travail d'équipe pluridisciplinaire nécessaire auprès d'enfants atteints de drépanocytose
in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE > n° 274 (Septembre 2013) . - pp. 13-34[article] Dépister et combattre les maladies rares: Dossier [texte imprimé] / Yva DOUALLY, Coord. ; et al, Auteur . - 2013 . - pp. 13-34.
Langues : Français (fre)
in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE > n° 274 (Septembre 2013) . - pp. 13-34
Catégories : BDSP402
Accompagnement familial#3-2001. Prestations proposées aux familles dont un ou plusieurs membres sont malades ou connaissent des difficultés sociales. Ces aides, d'ordre psychosocial, prennent en compte et privilégient les liens familiaux/ Association / Diagnostic / Enfant / EpidémiologieEtude de la distribution et des déterminants des états de santé et des maladies dans les populations humaines./ Maladie autoimmune / Maladie génétique / Maladie orpheline#3-2001. Maladie rare, affectant moins d'une personne sur 2000/ Médicament orphelin#3-2001. Médicament destiné au traitement d'une maladie rare/ Pathologie#3-2001./ Pédiatrie / Plan national maladies rares#4-2006/ Politique santé / Thérapie génique#3-2001.Index. décimale : 2-1 Biologie-génétique Résumé : Le dossier apporte définitions et repères épidémiologiques, présente les enjeux en termes de santé publique et de qualité de vie des personnes. Des articles traitent du syndrome de Pader-Willi, de l'épidermolyse bulleuse héréditaire, du syndrome de Pierre Robin. Un article présente le travail d'équipe pluridisciplinaire nécessaire auprès d'enfants atteints de drépanocytose Exemplaires (1)
Cote Code-barres Support Statut Localisation Disponibilité Revue: SOINS PEDIATRIE PUERICULTURE SOG-274-13 Périodique Empruntable Ifsi Blancarde Disponible Deux petits pas mouillés sur le sable / Anne-Dauphine JULLIAND / J'ai lu (2013)
PermalinkL'Endocartite infectieuse ou maladie d'Osler / Hélène BERTRAND in AIDE SOIGNANTE (L'), n° 152 (Décembre 2013)
PermalinkL'Evolution des soins en pédiatrie: Dossier / Delphine MICAELLI in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE, N° 309 (Juillet / Août 2019)
PermalinkL’Expérience de santé-dans-la-maladie : une rencontre entre la souffrance et le pouvoir d’exister pour des adultes vivant avec la sclérodermie systémique / Edith ELLEFSEN in RECHERCHE EN SOINS INFIRMIERS, N° 121 (Juin 2015)
PermalinkInformer et dépister l'acromégalie / Jérôme CHEVILLOTTE in REVUE DE L'INFIRMIERE, N° 151 (Juin 2009)
PermalinkMaladie d'Huntington: Une maison d'accueil dédiée / Aurélie VION in INFIRMIERE MAGAZINE (L'), N° 297 (15 mars 2012)
PermalinkMaladie rare: Patients oubliés / Sarah ELKAIM in INFIRMIERE MAGAZINE (L'), N° 259 suppl. (Avril 2010)
PermalinkMaladie rare: The Dark side of the sun / Fabrice DIMIER in INFIRMIERE MAGAZINE (L'), N° 379 (Février 2017)
PermalinkLes Maladies orphelines / Michèle GUIMELCHAIN-BONNET in AIDE SOIGNANTE (L'), N° 104 (Février 2009)
PermalinkMaladies rares: "Professionnels, restez en éveil !" / Nathalie DA CRUZ in INFIRMIERE MAGAZINE (L'), N° 326 (1e juillet 2013)
PermalinkMaladies rares: L'union fait la force. Dossier. / Nathalie DA CRUZ in INFIRMIERE MAGAZINE (L'), n° 339 (15 février 2014)
PermalinkMaladire - Verneuil sans tabou / Manon LUIGIELLA / Paris : Vérone (2020)
PermalinkLa Myasthénie auto-immune / Angélique PAYEN in AIDE SOIGNANTE (L'), N° 172 (Décembre 2015)
PermalinkPermalinkPlan national maladies rares 2018-2022 / MINISTERE DE LA SANTE ET DES SOLIDARITES / Ministère des solidarités et de la santé (2018)
PermalinkPermalinkQuand communiquer devient impossible / Dominique AGY in AIDE SOIGNANTE (L'), N° 99 (Août-septembre 2008)
PermalinkQuête de réponses dans le flou génétique / Olivier QUARANTE in INFIRMIERE MAGAZINE (L'), N° 236 (Mars 2008)
PermalinkRapport fait au nom de la commission d’enquête sur la fibromyalgie / Sylviane BULTEAU / Paris [France] : Assemblée nationale (2016)
PermalinkPermalinkLes résultats 2011 de l’Observatoire des maladies rares / OBSERVATOIRE DES MALADIES RARES / Observatoire des maladies rares (2012)
PermalinkLa Sclérose latérale amyotrophique: dossier / Pascal RAUTUREAU in REVUE DE L'INFIRMIERE, N° 188 (Février 2013)
PermalinkLes Soins au domicile : Dossier / Dominique LE BOEUF in SOINS, N° 775 (Mai 2013)
PermalinkLe Spina Bifida / Roxanne BOUTROUILLE in AIDE SOIGNANTE (L'), n° 166 (Avril 2015)
PermalinkLe Syndrome de Marfan / Laure DEBATISSE in AIDE SOIGNANTE (L'), n° 165 (Mars 2015)
PermalinkPermalinkSyndrome de Prader-Willi: "Il faut aller chercher celui qui se cache dans sa prison" / Catherine FAYE in INFIRMIERE MAGAZINE (L'), N° 349 (15 juillet 2014)
PermalinkLa Transition de la pédiatrie au service d'adultes: Dossier / Olivier MERCADIER in SOINS PEDIATRIE-PUERICULTURE, N° 297 (Juillet / Août 2017)
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